306views
Fenilketonurija, poznata i kao Felingova bolest, predstavlja ozbiljan poremećaj metabolizma koji može imati teške posledice po zdravlje ako se ne leči.
Kako nastaje
Fenilketonurija je genetski poremećaj koji se javlja kada naše telo ne može da pravilno obradi jednu važnu supstancu u našoj krvi, zvanu fenilalanin. Fenilalanin je vrsta aminokiseline koji dolazi iz hrane koju jedemo, kao što su meso, mleko i jaja.
Da bi naš organizam mogao da koristi fenilalanin, mora ga obraditi poseban enzim (kao što je alat za obavljanje posla). Ovaj enzim se zove fenilalanin hidroksilaza. Kod osoba sa fenilketonurijom, taj enzim ne funkcioniše kako treba ili ga uopšte nema. Zbog toga, fenilalanin se ne može pravilno obraditi i počne se nakupljati u telu. Ovo može biti problematično jer visoki nivoi fenilalanina mogu naškoditi našem mozgu i nervnom sistemu.
Genetika
Ova bolest je autozomno recesivna, što znači da osoba mora naslediti dva mutirana gena da bi pokazala simptome.
Da bi osoba imala simptome neke bolesti koja se nasleđuje recesivno, mora imati dva mutirana gena – jedan od svakog roditelja. Ako osoba ima samo jedan mutirani gen, neće imati simptome bolesti, ali će biti nosilac mutacije.
Mama i Tata imaju genetske kodove Ff (normalan i mutirani gen).
Kada oni imaju dete, mogu preneti:
-
- F (normalan gen) ili f (mutirani gen).
Ako dete dobije f (mutirani gen) od oba roditelja, imaće fenilketonuriju. Ako dobije F od oba roditelja, neće imati fenilketonuriju i neće biti nosilac. Ako dobije F od jednog i f od drugog, biće samo nosilac i neće imati simptome.
Simptomi
Jedan od glavnih simptoma fenilketonurije je ozbiljno oštećenje centralnog nervnog sistema (CNS).
Oštećenje CNS-a može dovesti do brojnih neuroloških problema, uključujući poremećaje u razvoju mozga. U slučajevima fenilketonurije, dolazi do poremećaja u formiranju i funkciji mozga, što može uzrokovati ozbiljno umno zaostajanje. Oštećenje može uticati na sivu i belu masu mozga, kao i na normalnu korteksnu strukturu, što dodatno pogoršava neurološke simptome.
Hipopigmentacija je još jedan simptom koji može biti prisutan kod osoba sa fenilketonurijom.
Hipopigmentacija se javlja zbog niskog nivoa melanina, pigmenta koji daje boju koži, kosi i očima. Ova pojava može biti vizuelno primetna kao svetlija koža i kosa u poređenju sa ostatkom populacije. Melanin je povezan sa metabolizmom fenilalanina, pa njegova nedostatnost može ukazivati na poremećaj u ovom procesu
Epileptični napadi. Dugotrajno visok nivo fenilalanina uzroujei oštećenje moždanih ćelija. Ovo oštećenje može ometati normalno funkcionisanje mozga i izazvati različite probleme, uključujući epileptične napade.
Fenilketonurija kod beba
Gutrijev test je rutinska skrining metoda koja se koristi za rano otkrivanje fenilketonurije kod novorođenčadi. Ovaj test pomaže u identifikaciji dece koja su u riziku od fenilketonurije, što omogućava brzu intervenciju i prevenciju ozbiljnih zdravstvenih problema.
Gutrijev test se obično izvodi između trećeg i petog dana života novorođenčeta.
Za testiranje se koristi mala količina krvi koja se uzima iz pete novorođenčeta. Nakon što se koža pete novorođenčeta blago ubode (uobičajeno se koristi lanceta), mala količina krvi se upija u posebne filter papirne kartice. Uzorak krvi se šalje u laboratoriju gde se analizira za prisustvo povišenih nivoa fenilalanina. Laboratorijska analiza može otkriti da li su nivoi fenilalanina u krvi viši od normalnih.
Šta ako su rezultati pozitivni?
Ako Gutrijev test pokaže povišene nivoe fenilalanina, to može značiti da novorođenče ima fenilketonuriju ili je barem u riziku od ove bolesti. U takvim slučajevima, deca će biti pozvana na dodatna ispitivanja radi potvrde dijagnoze.
Dopunsko ispitivanje može uključivati ponovljeno uzimanje uzorka krvi za preciznije testiranje ili upotrebu naprednijih laboratorijskih tehnika kao što su spektrometrija ili genetska analiza. Cilj dodatnih testova je da potvrdi prisustvo fenilketonurije i da se utvrdi tačan nivo fenilalanina u krvi.
Lečenje fenilketonurije
Lečenje fenilketonurije obično počinje vrlo rano, već od 3. nedelje života. To je period kada je testiranje obavljeno i potvrđeno da beba ima visoke nivoe fenilalanina u krvi.
Prvi korak je uvođenje ishrane koja ne sadrži fenilalanin. Ovi specijalni preparati su dizajnirani tako da omoguće rast i razvoj deteta dok se izbegava unos fenilalanina, koji je štetan za decu sa fenilketonurijom. Postoje posebni mlečni preparati i formula koje ne sadrže fenilalanin i sadrže sve druge potrebne nutrijente.
Minimalne količine fenilalanina
Iako se pokušava da se izbegne fenilalanin koliko god je moguće, neke minimalne količine ove aminokiseline moraju se uključiti u ishranu. Ove količine obezbeđuju neophodne nutritivne vrednosti koje su potrebne za normalan rast i razvoj.
Postepeno uvođenje namirnica
Kako dete raste, ishrana se može proširiti da uključuje različite vrste hrane, ali pod strogim nadzorom. Namirnice se pažljivo biraju i meri se količina fenilalanina koja se unosi kako bi se održala optimalna ravnoteža. Dijeta se organizuje isključivo uz lekarsku kontrolu. Redovne provere nivoa fenilalanina u krvi su ključne za prilagođavanje ishrane i prevenciju nakupljanja fenilalanina. Prehrambene potrebe se mogu menjati kako dete raste, a terapija se prilagođava svakom pojedincu.
Dugoročno upravljanje
Lečenje fenilketonurije zahteva celog života pridržavanje specijalizovane dijete. Osobe sa fenilketonurijom moraju stalno kontrolisati unos fenilalanina i pratiti preporuke lekara kako bi izbegli komplikacije.
Ako se lečenje sprovodi pravilno, većina osoba sa fenilketonurijom može razviti normalan IQ i imati dobar intelektualni razvoj.
Iako je uspeh terapije generalno dobar, neki pojedinci mogu imati manje poremećaje, kao što su:
Motorne veštine: Poteškoće u razvoju motornih veština, kao što su koordinacija ruku i nogu, mogu biti prisutne. Ovi problemi mogu uticati na fine i grube motoričke sposobnosti.
Kognitivni razvoj: Iako je većina dece sa fenilketonurijom koja se pravilno leči intelektualno normalna, neka deca mogu imati problema sa pažnjom, koncentracijom i učenjem.
Aritikulacija: Mogu se javiti poteškoće u izgovoru reči i zvukova, što može otežati komunikaciju.
Fluentnost: Problemi sa fluentnošću govora, kao što su mucanje ili problemi sa brzinom govora, mogu se pojaviti.
add a comment
